Réponse publiée le 7 septembre 2004

Depuis 1978, l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) a mis en place un dépistage néonatal de maladies rares par une prise de sang faite à tous les nourrissons nés en France, au troisième jour de vie afin de permettre une prise en charge précoce et adaptée de la maladie éventuellement dépistée. Cette association, financée exclusivement par la Caisse nationale d'assurance maladie sur le Fonds national de prévention d'éducation et d'information sur la santé (FNPEIS), est constituée d'un réseau d'associations régionales, effecteurs du dépistage. Les dépistages de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie, de l'hyperplasie congénitale des surrénales et, plus récemment, de la mucoviscidose et de la drépanocytose sont en place et permettent de tester l'ensemble des nouveau-nés avec une exhaustivité de 98 %. Actuellement, les pratiques en matière de dépistage néonatal en Europe sont hétérogènes et une réflexion est en cours au niveau européen sur les pratiques et les choix à faire en ce domaine. En France, en ce qui concerne les tests génétiques, une circulaire (DHOS-OPRC n° 2003-227 du 15 mai 2003) a organisé un appel d'offres pour la mise en place d'un programme de soutien en faveur de certains laboratoires pratiquant des tests génétiques pour leur permettre de s'organiser en réseaux. Dans le cadre du plan national « Pour l'amélioration de la prise en charge des malades atteints de maladies rares » prévu par la loi relative à la santé publique, ce soutien sera reconduit. Une réflexion est, par ailleurs, en cours dans le cadre de ce plan, sur la politique à mener concernant les programmes nationaux de dépistage, notamment néonataux, afin de pouvoir évaluer leur impact sur la santé des personnes et de les harmoniser avec les projets européens.