À titre expérimental et pour une durée de trois ans, l’État peut autoriser deux établissements parmi ceux autorisés par l’Agence de la biomédecine au titre de l’article L. 2131‑4 du code de la santé publique à étendre le diagnostic mentionné au même article à la numération des autosomes.

Un décret en Conseil d’État précise les modalités de mise en œuvre de ces expérimentations, notamment les conditions d’accès et les critères d’éligibilité des établissements concernés, les caractéristiques de l’appel à projets national ainsi que les conditions d’évaluation de l’expérimentation en vue d’une éventuelle généralisation.

Le contenu de chaque projet est défini par un cahier des charges arrêté par les ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale, pris après avis de l’Agence de la biomédecine.

Les ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale arrêtent les établissements de santé retenus pour participer à l’expérimentation au vu des résultats de l’appel à projets national et après avis des agences régionales de santé concernées.

Un rapport d’évaluation est réalisé au terme de l’expérimentation et fait l’objet d’une transmission au Parlement par le Gouvernement dans un délai de six mois.