Réponse publiée le 17 janvier 2006

Les maladies rares font l'objet d'un plan national, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2005, annoncé par le ministre de la santé et des solidarités le 20 novembre 2004. Ce plan, d'une durée de cinq ans, prévoit d'améliorer la formation, l'information des professionnels de santé, des malades et du grand public, de développer les connaissances sur ces pathologies, notamment sur le plan épidémiologique, de soutenir la recherche médicale, en particulier dans le domaine de l'innovation thérapeutique. Afin d'améliorer la qualité et l'accessibilité du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares, une centaine de centres de référence hospitalo-universitaires experts de maladies rares seront « labellisés » et financés en France d'ici à 2008. Un financement de 100 millions d'euros est prévu pour la mise en oeuvre de l'ensemble des actions du plan. Depuis l'annonce du plan, soixante-sept centres de référence ont été labellisés par appel à projets auprès des CHU en 2004 et 2005. Un nouvel appel à projets sera lancé en 2006 afin de compléter le dispositif. La recherche médicale en matière de maladies rares a fait l'objet de deux appels à projets en 2005, l'un dans le cadre du programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) financé par le ministère de la santé et des solidarités, l'autre par le Gis institut des maladies rares et l'Agence nationale de la recherche. Pour le développement de l'information des malades, du public et des professionnels de santé, le ministère de la santé et des solidarités finance la base de données sur les maladies rares, « Orphanet », la téléphonie en santé « Maladies rares info service » et soutient les associations de malades. Des cartes de soins et d'information destinées aux malades atteints d'hémophilie, de mucoviscidose, d'ostéogenèse imparfaite, de syndrome de Marfan et de maladies neuromusculaires seront diffusées, sous l'égide du ministère, en 2006, et permettront d'améliorer la prise en charge des malades. Le ministère de la santé et des solidarités a mandaté l'institut de veille sanitaire pour mettre en place une surveillance épidémiologique des maladies rares.