Réponse publiée le 8 octobre 2013

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie essentiellement neuro-cutanée, héréditaire, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. Sa prévalence est estimée à 1/4000-1/5000. Depuis l'identification du gène responsable en 1991, un suppresseur de tumeur qui code pour la neurofibromine, de nombreux progrès ont été réalisés quant aux mécanismes à l'origine de cette maladie. Il est aujourd'hui possible de proposer un diagnostic prénatal, voire un diagnostic préimplantatoire. Néanmoins, le traitement reste à l'heure actuelle symptomatique, les complications étant dominées par le risque de développer une tumeur maligne des nerfs périphériques ou du système nerveux central. Cette pathologie a bénéficié des 2 plans santé « maladies rares » (PNMR) qui visent à améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces affections et à développer la recherche dans le but d'identifier de nouveaux traitements. Il existe plus de 5000 maladies rares et le PNMR 2 ne favorise pas la recherche sur une pathologie spécifique, ce qui ne serait pas équitable pour l'ensemble des malades tous atteints d'affections dites « rares ». Néanmoins, beaucoup de financements ont été apportés dans le cadre des plans maladies rares et des investissements d'avenir pour favoriser la recherche sur la neurofibromatose. Des essais cliniques sont actuellement en cours, à Lyon par exemple, pour le traitement de neurofibromes plexiformes internes non opérables. Cette affection bénéficie également des efforts de recherche développés dans le cadre des 2 plans « cancer », notamment sur les tumeurs cérébrales. Il semble qu'aujourd'hui la problématique soit plus liée aux difficultés des avancées de la recherche dans une pathologie multiviscérale et particulièrement complexe qu'à une réelle limitation financière. Ainsi que vous le soulignez, la place des associations de malades a toujours été prépondérante dans le combat permanent qu'il faut mener pour vaincre un jour cette affection extrêmement douloureuse pour la majorité des patients leurs familles.