Réponse publiée le 5 août 2025

Le Gouvernement est conscient des difficultés face à l'implémentation d'un médicament pour la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ainsi qu'à l'accès aux traitements innovants dans les maladies rares.  La SLA, également connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative rare, avec une incidence estimée entre 1,5 et 2,5 pour 100 000 habitants, soit environ 2 500 nouveaux cas par an en France. En réponse à cette maladie, la France a mis en place, depuis 2002, un dispositif de suivi structuré par des experts reconnus, en collaboration avec des associations de patients et des professionnels de santé. Le déploiement de trois Plans nationaux maladies rares (PNMR), dont le PNMR3, a renforcé la prise en charge de la SLA, affirmant la nécessité d'une gestion par des centres experts intégrés dans la filière de santé maladies rares FILSLAN, facilitant ainsi un accès rapide aux traitements via un guichet unique. Concernant l'accès aux traitements, la Haute autorité de santé (HAS) et la banque nationale de données maladies rares ont mis en place un recueil centralisé de données via l'application BaMaRa, permettant un suivi détaillé des traitements pour les maladies rares, y compris la SLA. Ce recueil repose sur un set de données minimum pour les traitements (SDM-T), facilitant ainsi le suivi et l'évaluation des médicaments dans le cadre des accès précoces. De plus, l'intégration des nouvelles technologies, telles que l'interopérabilité des données, devrait favoriser la recherche de traitements curatifs. Au niveau européen, le 29 mai 2024, le comité des médicaments à usage humain de l'Union européenne a approuvé, dans des circonstances exceptionnelles, la mise sur le marché du médicament orphelin Qalsody (Tofersen) pour les patients atteints de SLA causée par une mutation du gène SOD1 (représentant environ 2 % des patients). Cependant, à la suite du refus de la commission de transparence de l'HAS pour sa commercialisation en France, un recours a été présenté et examiné le 20 novembre 2024. La décision est demeurée défavorable en raison d'un apport insuffisant pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale. Toutefois, l'HAS continue d'évaluer Qalsody dans le cadre d'une autre procédure lancée par le laboratoire Biogen, en vue d'obtenir son remboursement selon le régime de droit commun. En parallèle, l'Agence nationale du médicament (ANSM) examine la possibilité de permettre aux patients de bénéficier de ce traitement dans les 12 prochains mois, après une visite du ministère chargé de la santé auprès de l'association pour la recherche sur la SLA. Cette association, membre du Conseil de gouvernance de FILSLAN depuis 2016, soutient également le projet Axoltis Pharma, qui a récemment lancé l'étude clinique SEALS, avec l'accord de l'ANSM, portant sur le médicament candidat NX210c, le premier essai clinique ciblant l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique. QALSODY (Tofersen) a obtenu une Autorisation de mise sur le marché (AMM) centralisée au niveau européen le 22 février 2024. Cette AMM a été accordée dans des circonstances exceptionnelles, en raison d'une balance bénéfice/risque jugée favorable, malgré l'impossibilité pour le laboratoire de fournir l'ensemble des données habituellement requises, compte tenu de la rareté de la maladie. Dans ce contexte, le laboratoire est tenu de transmettre, dans le cadre de ses obligations post-AMM, des données complémentaires sur l'efficacité et la sécurité à long terme du traitement, issues notamment de l'étude d'extension, d'ici le 30 septembre 2025. Enfin, le lancement du quatrième PNMR4, le 25 février 2025, met un accent particulier sur l'accès aux traitements innovants pour les maladies rares. Ce plan vise à accélérer l'accès aux traitements, en favorisant le développement de thérapies innovantes, en renforçant l'observatoire des traitements et en structurant la recherche clinique. Il soutient également les essais cliniques et encourage le repositionnement de médicaments pour optimiser l'utilisation des thérapies existantes. Ce plan s'inscrit dans une dynamique européenne de coopération internationale pour accélérer l'accès aux thérapies de pointe, en s'appuyant sur l'intégration des données de vie réelle et le développement des biobanques, afin de mieux évaluer l'efficacité des traitements et encourager l'innovation thérapeutique.