Accueil > Dossiers

Maladies monogéniques : état des lieux (compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011 et de la présentation des conclusions le 25 janvier 2012)


Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques


- Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques
Rapport sur les maladies monogéniques : état des lieux (compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011 et de la présentation des conclusions le 25 janvier 2012) n° 4484 déposé le 28 mars 2012 par MM. Claude Birraux et Jean-Louis Touraine


Synthèse - Synthesis


En savoir plus
Résumé

Résumé



Saisi par la commission des affaires sociales de l'Assemblée nationale d'une étude sur la drépanocytose, l'OPECST lui a consacré une audition publique ouverte à la presse en abordant plus généralement la question des maladies monogéniques. Organisée le 7 juin 2011 par M. Claude Birraux, député, président de l'OPECST et M. Jean-Louis Touraine, député, l'audition publique, intitulée « Les maladies monogéniques : état des lieux », a réuni des chercheurs de domaines variés et des représentants d'associations de malades en vue d'aborder aussi bien les aspects scientifiques et médicaux de ces maladies que leurs enjeux sociétaux et juridiques. Les discussions ont démontré combien l'étude des maladies monogéniques et des maladies rares était utile à celle de maladies plus courantes.

Les traitements, qu'ils relèvent de la pharmacologie classique ou qu'ils dérivent de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire ou de la thérapie enzymatique, sont complémentaires. Même si certaines de ces thérapies innovantes n'ont pas encore fait la preuve d'une efficacité totale, elles améliorent la qualité de vie des patients, permettant à certains d'entre eux de survivre jusqu'à ce qu'un traitement plus efficace soit disponible.

Les recherches sur les maladies monogéniques génèrent des interrogations d'ordre éthique et juridique liées à leur origine génétique. Ces interrogations prennent une pertinence accrue à la faveur du coût de plus en plus réduit du séquençage du génome à haut débit, et du développement de tests génétiques diagnostics mais aussi prédictifs, parfois en libre accès sur Internet.


© Assemblée nationale